Cuando la luz duele, esta mujer en Marruecos, sale con una escafandra los días soleados (Foto: Cortesía de AP)

El Segundo Seminario Mundial, Virtual, será realizado en Nueva York bilingüe de concientización sobre Xerodermia Pigmentosa, se celebrará los días 15, 16, 17 y 18 de junio para la primera semana, y los días del 22 al 25, para completar el ciclo de charlas de la segunda semana.

En el evento tomará parte profesionales de la salud y brindarán sus testimonios personas y familiares que tienen en sus hogares alguna persona que sufre esta terrible enfermedad, que consideramos huérfana, por la poca promoción que se hace de la misma, a pesar de los riesgos y calamidades que pasan los enfermos de Xerodermia Pigmentosa.

El evento se transmitirá una vez más a través de la plataforma www.Gurztac.com/TV y podrán donar a través de la misma y/o a través de la página de la organización: www.xpgrupoluzdeesperanza.org.

Profesional y médicamente hablando, la Xerodermia Pigmentosa o Xerodermia Pigmentaria (xeroderma pigmentosum), también abreviada XP, es una rara enfermedad hereditaria de la piel que tiene carácter autosómica recesiva en la cual el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, es decir, no desarrollan la enfermedad. Está causada por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, y fue la primera enfermedad de este tipo conocida.

La mayor parte, pero no todos, los afectados son hijos de matrimonios consanguíneos, lo que determina que en los países donde los matrimonios entre parientes sean más frecuentes, también lo será la incidencia de XP, como en el caso de Egipto, Israel o Chile.

En general, la frecuencia de esta enfermedad es de uno cada 250,000 nacimientos. Aunque la enfermedad es sospechada por los efectos de la luz solar sobre las zonas expuestas (piel y ojos), existen variedades de XP en donde el compromiso neurológico es muy serio, determinando un cuadro de una progresiva deficiencia mental, sordera, ataxia, retardo en el crecimiento, microcefalia y arreflexia.

La mala noticia es que no existe, por el momento, un tratamiento efectivo para esta enfermedad por lo que solo se recomienda evitar la exposición al sol y realizar la extirpación de tumores que vayan apareciendo.

La Xerodermia Pigmentosa está asociada con un defecto en el mecanismo de reparación del ADN dañado por la luz ultravioleta, concretamente la reparación por escisión de nucleótido (NER). La lesión más significativa que produce la luz ultravioleta sobre el ADN consiste en la formación de los dímeros de timina; dos timinas adyacentes (en una misma cadena de ADN) se sueldan covalentemente, determinando problemas muy serios en el proceso de replicación del ADN, que finalmente explican molecularmente las alteraciones que presentan las personas con XP.

En humanos, varios complejos enzimáticos (fotoliasas y su cofactor FADH2) se hallan implicados en la reparación. El complejo enzimático absorbe la luz y utiliza esta energía para romper el enlace que une el dímero, separando las dos timinas. La enfermedad es consecuencia de la mutación de cualquiera de los siete genes implicados en la reparación.

A continuación los detalles de la primera semana de trabajo del 15 al 19 de junio, para los interesados en sintonizar y aprender sobre la enfermedad XP con los expertos. Esto les permitirá entender y ganar empatía con los familiares afectados que sufren de esta enfermedad degenerativa que puede terminar en ceguera y en cáncer en la piel.

Martes, 15 de junio

5:00 a 5:30pm.: Saludos y bienvenida a cargo de la doctora Lissette Montolío, VP de la Organización XP: Luz de Esperanzas. Resumen del programa del año pasado. Definición de la enfermedad XP. Presentación oficial del programa completo de este año.

Presentación la Congresista Kathleen McKarty.

5:30 a 6:00pm: Saludos de la Sra. Kathleen McCarty State Legislator, Connecticut House of Representatives, District 38, and Waterford & Montvill.

6:00 a 7:00pm.: Participación de Fátima Pérez, fundadora y presidente de la organización, XP Grupo Luz de Esperanza, Inc., quien hablará sobre la organización XP, sus propósitos, objetivo, visión y misión.

Testimonio de Fátima Pérez sobre su vida con XP.

Miércoles, 16 de junio

5:00 a 5:15 pm.: Saludos y bienvenida, por la presentadora oficial, la Dra. Lissette Montolío. Conversatorio sobre la conferencia del día anterior. Presentación de Fátima Pérez.

5:15 a 5:30pm.: Fátima presenta a la directiva y afiliados del Grupo XP.
Tema: Reporte sobre los trabajos realizados, ayudas ofrecidas a nivel nacional en RD, e internacional a pacientes con XP, y sobre los planes y actividades a seguir en la organización.
¿Cómo hacerse miembros de la fundación y convertirse en “Embajadores de Buena Voluntad y sobre cómo donar a través de la página web de la organización: www.xpgrupoluzdeesperanza.org.

5:30 a 6:30pm.: Conferencia Magistral en español con la Dra. Margarita Álvarez.
Tema: ¿Qué es la Xerodermia Pigmentosa? Causas y consecuencias, signos y síntomas. ¿Cómo detectar temprano esta enfermedad tan desconocida para muchos? En español.

6:30 a 7:00pm.: Testimonio del matrimonio venezolano integrado por Alexis José González y Sonia González, padres de Mariano Alexander, niño de 8 años con XP.
Tema: Los temores y el estilo de vida en el proceso de crecimiento de un niño afectado con XP.

Jueves 17 de junio

5:00 a 5:15pm.: Bienvenida por la Dra. Lissette Montolío, maestra de ceremonias del evento.

5:15 a 6:15pm.: Conferencia magistral, en inglés, por el Dr. William Clark Lambert, médico general especializado en XP (This conference will be in English).
Tema: ¿Qué es la Xerodermia Pigmentosa? Causas y consecuencias, signos y síntomas. ¿Cómo detectar temprano esta enfermedad tan desconocida para muchos, como saber identificar y detectar la enfermedad y cómo combatirla. Signos y síntomas de la enfermedad. Posibles tratamientos. En inglés.

6:15 a 6:50pm.: Testimonio de Odalís Rivera, madre de Dembermí Herrera Rivera, niño de 6 años con XP.
Tema: El trabajo de los padres con un niño de 6 años.

Viernes 18 de junio

5:00 a 5:10pm.: Dra. Lissette Montolío: Observaciones y resumen del seminario. Presentación del siguiente conferencista.

5:15 a 6:15pm.: Conferencia de Luz Elena Lantigua, Licenciada en Psicología Clínica, especializada en psicometría y en intervención de crisis sobre el desarrollo emocional y cerebral, y de la personalidad de los pacientes con XP.
Tema: ¿Cómo interactuar con un paciente con XP? La forma de ellos ver la vida y la realidad que tienen que vivir. Acomodaciones especiales para esos pacientes.

6:15 a 7:00pm.: 6:15 a 7:00pm.: Testimonio Jesús Alberto López y Vivían Lorena de López, padres de Jesús Adrián López, niño colombiano de 4 años, afectado con XP.

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