Un estudio realizado por los científicos norteamericanos Melissa Hubisz y Amy Williams de la Universidad de Cornell y Adam Siepel del Laboratorio Cold Spring Harbor, todos de Nueva York, que acaban de publicar en la revista Plos Genetic da cuenta de que algunos humanos en la actualidad llevan en su ADN rastros de un ancestro desconocido.
«Mapeo del flujo de genes entre homínidos antiguos a través de la inferencia demográfica del gráfico de recombinación ancestral» es el titulo de la nueva investigación sobre los genomas antiguos que ha sugerido que las diferentes ramas del árbol genealógico humano se entrecruzaron múltiples veces, y que algunos humanos llevan ADN de un ancestro arcaico y desconocido.
Hace aproximadamente 50.000 años, un grupo de humanos emigró de África y se cruzaron con Neandertales en Eurasia. Pero no es la única vez que nuestros antiguos antepasados humanos y sus parientes intercambiaron ADN. La secuenciación de genomas de los Neandertales y de un grupo antiguo menos conocido, los Denisovanos, ha producido muchos nuevos conocimientos sobre estos eventos de mestizaje y sobre el movimiento de las antiguas poblaciones humanas.
El Resumen del trabajo plantea que la secuenciación de los genomas de neandertal y denisovano ha aportado muchos conocimientos nuevos sobre los eventos de cruzamiento entre homínidos extintos y los antepasados de los humanos modernos. Si bien se ha prestado mucha atención al flujo genético relativamente reciente de los neandertales y los denisovanos a los humanos modernos, otros casos de introgresión dejan evidencia genómica más sutil y han recibido menos atención.
«Aquí, presentamos una extensión importante del algoritmo ARGweaver, llamado ARGweaver-D, que puede inferir relaciones genéticas locales bajo un modelo demográfico definido por el usuario que incluye divisiones de población y eventos de migración. Este algoritmo bayesiano muestrea probabilísticamente gráficos de recombinación ancestral (ARG) que especifican no solo topologías de árboles y longitudes de ramas a lo largo del genoma, sino que también indican linajes migratorios. Por lo tanto, los ARG muestreados pueden analizarse para producir probabilidades de introgresión a lo largo del genoma», plantea el estudio.
«Demostramos que este método está bien desarrollado para detectar la migración arcaica hacia los humanos modernos, incluso con solo unas pocas muestras. Luego mostramos que el método también puede detectar regiones introgresadas derivadas de eventos migratorios más antiguos o de poblaciones no muestreadas. Lo aplicamos a genomas humanos, neandertales y denisovanos, en busca de firmas de eventos migratorios propuestos más antiguos, incluidos humanos antiguos en neandertales y homínidos arcaicos desconocidos en denisovanos. Identificamos el 3% del genoma neandertal que supuestamente es introgresado de humanos antiguos y estimamos que el flujo de genes ocurrió entre 200-300kya. No encontramos evidencia convincente de que la selección negativa haya actuado en contra de estas regiones» establece la investigación según lo arrojado con el método de estudio utilizado.
«Finalmente, predecimos que el 1% del genoma de Denisovan fue introgresado de un ancestro homínido arcaico no secuenciado, pero muy divergente. Aproximadamente el 15% de estas regiones «superarcaicas», que comprenden al menos alrededor de 4 Mb, fueron, a su vez, introgresadas en los humanos modernos y continúan existiendo en los genomas de las personas vivas en la actualidad», sienta la investigación.
El algoritmo también puede identificar segmentos de ADN que proceden de otras especies, incluso si ese flujo de genes se produjo hace miles de años y procedía de una fuente desconocida.
«Lo que creo que es emocionante de este trabajo es que demuestra lo que se puede aprender sobre la historia humana profunda reconstruyendo conjuntamente la historia evolutiva completa de una colección de secuencias tanto de humanos modernos como de homínidos arcaicos», ha dicho Adam Siepel, uno de los autores. «Este nuevo algoritmo es capaz de llegar más atrás en el tiempo que cualquier otro método computacional que haya visto. Parece ser especialmente poderoso para detectar la introgresión antigua».
El algoritmo fue utilizado para observar los genomas de dos neandertales, un denisovano y dos humanos africanos. Los investigadores encontraron pruebas de que el 3% del genoma del Neandertal provenía de humanos antiguos, y estiman que el mestizaje ocurrió entre 200.000 y 300.000 años atrás.
Además, es probable que el 1% del genoma de Denisovano procediera de un pariente desconocido y más lejano, posiblemente el Homo erectus, y alrededor del 15% de estas características super-arcaicas pueden haber sido transmitidas a los humanos modernos que viven hoy en día.
Hubisz, Williams y Siepel creen que el intercambio genético era probable siempre que dos grupos se superponían en el tiempo y el espacio. Su nuevo algoritmo resuelve el difícil problema de identificar pequeños restos de flujo de genes que se produjeron hace cientos de miles de años, de los que sólo se dispone de un puñado de genomas antiguos. Este algoritmo también puede ser útil para estudiar el flujo de genes en otras especies en las que se produjeron mestizajes.
Se pudiera afirmar, de manera general, aunque no lo plantea el estudio, que los seres humanos de la actualidad somos mestizos.
Alfonso Quiñones (Cuba, 1959). Periodista, poeta, culturólogo, productor de cine y del programa de TV Confabulaciones. Productor y co-guionista del filme Dossier de ausencias (2020), productor, co-guionista y co-director de El Rey del Merengue (en producción, 2020).
